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喜报 | 我院科研团队破解Rett综合征“生命密码”， 在国际权威期刊发表影响因子12.2分的重磅成果
古语云：“工欲善其事，必先利其器。” 在医学探索的征途上，要想攻克疑难杂症，必须先握紧科学研究的“利器”。近日，延安大学咸阳医院院长、如皋医院董事长王丙聚教授团队，正是凭借前沿基因技术这把“金钥匙”，在国际权威期刊《Cell Death and Disease》上打开了一扇通往罕见病早期干预的新大门。该期刊属Nature旗下JCR一区TOP期刊，2025年影响因子高达12.2分，堪称细胞生物学与神经科学领域的“国际领奖台”。
荣誉榜单
王丙聚教授团队与西安交通大学基础医学院黄辰教授课题组深度合作的研究成果《MECP2 mutations disrupt pluripotent stem cell fate through remodeling of the three-dimensional genome》在国际权威学术期刊《Cell Death and Disease》正式发表。
西安交通大学黄辰教授、童东东副教授与我院王丙聚教授为论文共同通讯作者，延安大学咸阳医院郭爱红教授和丁江博博士参与了部分研究，该成果标志着院校协同创新的又一重要标志性成果。
Rett综合征
Rett综合征是由MECP2基因功能缺失突变主导的严重X连锁性神经发育障碍，为女性儿童智力残疾的重要病因，患儿多表现在出生后6-18个月的正常发育后逐步出现语言运动能力倒退、手部刻板动作、癫痫等典型神经症状，同时伴随呼吸、消化、骨骼等多系统损伤，目前临床尚无根治手段。
既往学界对MECP2的研究多聚焦于分化后的成熟神经元，对该基因在胚胎发育早期、干细胞阶段的细胞命运调控作用及疾病启动机制认识不足，始终是领域内亟待破解的核心科学问题，也是临床实现早期干预的关键瓶颈。
重要意义
本研究团队以男性诱导多能干细胞（iPSC）为核心模型，利用CRISPR-Cas9技术、Hi-C测序、ATAC-seq测序、ChIP-seq测序等多组学技术，首次在人类多能干细胞中系统揭示MECP2功能缺失会引发全基因组范围的染色质高级结构重塑，揭示了多能干细胞中MECP2与CTCF在三维基因组调控中的拮抗关系。
从三维基因组全局视角系统阐明了MECP2突变干扰多能干细胞命运决定的多层级调控网络，既拓展了表观遗传调控与染色质高级结构交互作用的理论认知，更为Rett综合征的早期生物标志物筛选、靶向干预药物研发提供了全新靶点与方向，具有重要的科学价值与临床转化意义。
这一发现，等于在黑夜中找到了一盏探照灯——它不仅让我们从“三维基因组”的全新视角理解了疾病根源，更为今后开发早期检测试剂盒、设计靶向新药提供了清晰的“靶心坐标”。
团队先锋
科研从来不是“闭门造车”。 在王丙聚教授的带领下，团队始终紧盯临床痛点——病人最需要什么，我们就研究什么。依托院校合作平台，把基础医学的“高精尖”和真实病例的“接地气”紧密结合，在神经精神类疾病的早期预警、人工智能辅助诊断等新兴领域持续深耕。
近年来，王丙聚教授带领的团队先后承担与参与国家和陕西省重点研发计划、陕西省科协青年人才托举计划等多项省部级科研项目，带教出一批“既能拿手术刀，也能握移液枪”的青年骨干，形成了老中青搭配、医教研并进的硬核梯队。
行而不辍，未来可期。 王丙聚教授团队继续携手西安交通大学、空军军医大学、延安大学、陕西中医药大学等高校，加速把实验室里的“科学发现”转化为临床可用的“诊疗工具”。我们坚信，这项研究最终要“落地生根”——让曾经无药可救的罕见病患儿家庭看到曙光，让每一个普通百姓都能享受到科技带来的健康红利。
“想方设法把患者的事办好”，这不仅是如皋医院董事长王丙聚教授铭刻于心的初心，更是他带领整个科研团队披星戴月、孜孜以求的行动准则。
从揭开一个致病基因的奥秘，到点亮千万罕见病家庭的希望；从实验室里一次次精密的数据推演，到病床旁一次次温暖的悉心守护。这份信念，贯穿于每一次突破，也浸润在每一次诊疗之中。未来，王丙聚教授将继续以患者需求为原点，以科技创新为引擎，用有力度、更有温度的医学成果，为生命筑起坚实屏障，为万家灯火守护长久安康。
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